WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU Testi

Test Adı

WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU

Açıklama

Wolf Hirschhorn sendromlu (WHS) hastalarda; ağır mental retardasyon, epileptik nöbetler, hipotoni ve tipik yüz görünümü vardır. Doğum öncesi dönemde fetal

Sinonim

WHS, 4p16.3 delesyonu, del 4p16.3

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

3 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

FISH

Kullanımı

Wolf Hirschhorn sendromlu (WHS) hastalarda; ağır mental retardasyon, epileptik nöbetler, hipotoni ve tipik yüz görünümü vardır. Doğum öncesi dönemde fetal hareketlerde zayıflık fark edilebilir.Yarık damak/dudak, balık ağzı, küçük çene veya asimetrik kafa

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-