WİLLİAMS SENDROMU Testi

Test Adı

WİLLİAMS SENDROMU

Açıklama

Zihinsel gelişme geriliği, doğuştan kalp hastalıkları, gevşek eklem hareketleri ve tipik yüz görünümü (basık burun kökü, birbirine yakın ve çekik gözler,

Sinonim

Elastin geni delesyonu, del 7q11.23, 7q11.23 delesyonu

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

3 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

FISH

Kullanımı

Zihinsel gelişme geriliği, doğuştan kalp hastalıkları, gevşek eklem hareketleri ve tipik yüz görünümü (basık burun kökü, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek damak gibi) olan çocuklarda Williams sendromundan şüphelenmek gerekir. Hastalar geç yürürler,

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-