Site İçerisinde Ara

Test Adı

TAY- SACS HASTALIĞI

Açıklama

Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler.

Sinonim

Gm2 gangliosidozis, HEX A mutasyonu, Hekzosaminidaz A mutasyonları

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

4 hafta sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra –sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-sempto

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-