MADx ALEX2
Nis 19, 2022
TAY- SACS HASTALIĞI
Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler.
Gm2 gangliosidozis, HEX A mutasyonu, Hekzosaminidaz A mutasyonları
Her gün
4 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra –sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-sempto
-
-
Test Adı TRİKLOROETANOL Açıklama Trikloroetilen ile çalışan kişilerin bu maddeden ne kadar etkilendiğinin tespitinde kullanılır Sinonim TCE
Test Adı TÜBERKÜLOZ BACTEC KÜLTÜRÜ Açıklama Tüberküloz tanısına yönelik çeşitli hızlı yöntemler geliştirilmiştir. Bu yöntemler geleneksel
Test Adı TRP Açıklama Paratiroid bez fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Hipoparatiroidizm ve pseudo hipoparatiroidizmde TRP artarken,