MADx ALEX2
Nis 19, 2022
S-TSHSUBTELOMERİK DELESYON ANALİZİ
Motor-mental retardasyon, çoklu konjenital anomali ve habitual abortus olgularında kromozom analizinin normal bulunduğu durumda yapılmalıdır.
Subtelomerik değişikliklerin saptanması, Telomerik değişikliklerin saptanması, Multiprobe FISH telomer
Her gün
21 gün sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
Motor-mental retardasyon, çoklu konjenital anomali ve habitual abortus olgularında kromozom analizinin normal bulunduğu durumda yapılmalıdır.
-
-
Test Adı SERBEST KAPPA VE LAMBDA HAFİF ZİNCİRLER Açıklama Bu testler anormal monoklonal ya da poliklonal hafif zincir konsantrasyonuna neden olan
Test Adı SODYUM (İDRAR) Açıklama İdrarla sodyum atılımı diyetle alıma ve hidrasyon derecesine bağlıdır. Diyetle sodyum alımının azalması,
Test Adı SOTOS SENDROMU Açıklama NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir.