MADx ALEX2
Nis 19, 2022
SOTOS SENDROMU
NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’t
NSD1 delesyonu, 5q35 delesyonu, del 5q35, serebral gigantizm
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’te lokalize olan NSD1 geni delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
-
-
Test Adı SOĞUK AGLÜTİNASYON TESTİ Açıklama Soğuk aglütininlerin bulunduğu hastalıkların tanısında kullanılır. Bu hastalarda çoğunlukla
Test Adı SERBEST KAPPA VE LAMBDA HAFİF ZİNCİRLER Açıklama Bu testler anormal monoklonal ya da poliklonal hafif zincir konsantrasyonuna neden olan
Test Adı SERİN Açıklama Aminoasidopatilerin tespit ve takibinde kullanılır. Sinonim - ...