SOTOS SENDROMU Testi

Test Adı

SOTOS SENDROMU

Açıklama

NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’t

Sinonim

NSD1 delesyonu, 5q35 delesyonu, del 5q35, serebral gigantizm

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

2 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

FISH

Kullanımı

NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’te lokalize olan NSD1 geni delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-