
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
SOTOS SENDROMU
NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’t
NSD1 delesyonu, 5q35 delesyonu, del 5q35, serebral gigantizm
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir. Sotos sendromu şüphesi olan hastada 5q35’te lokalize olan NSD1 geni delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
-
-
Test Adı SRY DELESYONU ANALİZİ Açıklama İnsanlarda cinsiyetin gelişimi X ve Y kromozomları üzerindeki belli bölgelerden başlatılmaktadır. Bu
Test Adı SİKLİNG TESTİ Açıklama Orak hücreli anemi tanısında kullanılır. HbS (>%25 olduğu durumlar) ve diğer oraklaşmaya neden olan hemoglobinlerin
Test Adı SALMONELLA KÜLTÜRÜ (SELEKTIF) Açıklama Tifo etkeni olan Salmonella suşları, sıklıkla bir hafta veya daha uzun süren bir bağırsak enfeksiyonuna