SMİTH-MAGENİS SENDROMU Testi

Test Adı

SMİTH-MAGENİS SENDROMU

Açıklama

Psikomotor ve fiziksel gelişme geriliği, konuşmanın gecikmesi, kaba ses, tipik yüz görünümüne sahip hastalardır. Hastaların %90’ında hastalığın nedeni 17.

Sinonim

17p11.2 delesyonu, del 17p11.2

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

2 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

FISH

Kullanımı

Psikomotor ve fiziksel gelişme geriliği, konuşmanın gecikmesi, kaba ses, tipik yüz görünümüne sahip hastalardır. Hastaların %90’ında hastalığın nedeni 17. kromozomun p11.2 bölgesinin kaybıdır. Smith Magenis sendromu şüphesi olan hastada 17 p11.2 delesyonu

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-