MADx ALEX2
Nis 19, 2022
SMİTH-MAGENİS SENDROMU
Psikomotor ve fiziksel gelişme geriliği, konuşmanın gecikmesi, kaba ses, tipik yüz görünümüne sahip hastalardır. Hastaların %90’ında hastalığın nedeni 17.
17p11.2 delesyonu, del 17p11.2
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
Psikomotor ve fiziksel gelişme geriliği, konuşmanın gecikmesi, kaba ses, tipik yüz görünümüne sahip hastalardır. Hastaların %90’ında hastalığın nedeni 17. kromozomun p11.2 bölgesinin kaybıdır. Smith Magenis sendromu şüphesi olan hastada 17 p11.2 delesyonu
-
-
Test Adı SOTOS SENDROMU Açıklama NSD1 geni mutasyonları ile gelişen mental retardasyon ve hızlı büyüme bulguları gösteren serebral gigantizmdir.
Test Adı SERİN Açıklama Aminoasidopatilerin tespit ve takibinde kullanılır. Sinonim - ...
Test Adı S-TSH Açıklama Tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesi ve tedavi takibinde kullanılır. Hipotiroidizm, Hashimoto tiroiditi, ektopik TSH