Site İçerisinde Ara

Test Adı

SMA MUTASYON ANALİZİ

Açıklama

Otozomal resesif kalıtılan kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa (omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenarasyon sonucu) yol açan hastalık 6000-

Sinonim

Spinal müsküler atrofi Mutasyon Analizi, SMN geni delesyon analizi, ekzon 7 delesyonu SMA, ekzon 8 delesyonu SMA

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

14 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR-RFLP

Kullanımı

Otozomal resesif kalıtılan kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa (omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenarasyon sonucu) yol açan hastalık 6000-10000’de bir görülür. Üç tipi vardır: Tip 1: Yenidoğan döneminde başlar, hastalar 2 yaşından önce gen

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-