MADx ALEX2
Nis 19, 2022
SMA MUTASYON ANALİZİ
Otozomal resesif kalıtılan kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa (omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenarasyon sonucu) yol açan hastalık 6000-
Spinal müsküler atrofi Mutasyon Analizi, SMN geni delesyon analizi, ekzon 7 delesyonu SMA, ekzon 8 delesyonu SMA
Her gün
14 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
Otozomal resesif kalıtılan kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa (omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenarasyon sonucu) yol açan hastalık 6000-10000’de bir görülür. Üç tipi vardır: Tip 1: Yenidoğan döneminde başlar, hastalar 2 yaşından önce gen
-
-
Test Adı SİKLİNG TESTİ Açıklama Orak hücreli anemi tanısında kullanılır. HbS (>%25 olduğu durumlar) ve diğer oraklaşmaya neden olan hemoglobinlerin
Test Adı SERBEST PROTEİN S ANTİJENİ Açıklama Protein S eksikliği düşünülen durumlarda öncelikle serbest protein S antijeni ölçümü yapılması,
Test Adı SALMONELLA KÜLTÜRÜ (SELEKTIF) Açıklama Tifo etkeni olan Salmonella suşları, sıklıkla bir hafta veya daha uzun süren bir bağırsak enfeksiyonuna