Evde veya İşyerinde Numune Alma Hizmeti İle Yanınızdayız!
May 11, 2021
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. k
Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar.
-
-
Test Adı PROSTAT-SPESİFİK ANTİJEN Açıklama Prostat hastalıklarının (özellikle prostat karsinomları ve benign prostat hiperplazisi) tanı ve takibinde
Test Adı PLASMODİUM ANTİJENİ Açıklama P. Malaria, P. falciparum, P.vivax, P.ovale parazitlerinin neden olduğu sıtma enfeksiyonunda en önemli bulgu
Test Adı PARSİYEL TROMBOPLASTİN ZAMANI Açıklama İntrensek koagülasyon sisteminin değerlendirilmesi, heparin tedavisinin monitörize edilmesi, hemofili
Mar 27, 2021
