
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. k
Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar.
-
-
Test Adı PROGESTERON, 17-OH Açıklama 11-hidroksilaz veya 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı olan konjenital adrenal hiperplaziler için en iyi tarama
Test Adı PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ Açıklama Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak
Test Adı PİRÜVAT KİNAZ Açıklama Pirüvat kinaz eksikliği, konjenital non-sferositik hemolitik anemiye neden olur. Ayrıca AMI, kas hastalıkları,