SIBO Hastalığı Nedir?
Eyl 15, 2021
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. k
Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar.
-
-
Test Adı PLATELET SAYISI Açıklama Koagülasyon sistemi ve hemostaz bozukluklarının değerlendirilmesinde kullalılır. Maligniteler, myeloproliferatif
Test Adı POTASYUM Açıklama Elektrolit ve asit-baz dengesinin değerlendirilmesi ile böbrek fonksiyonlarının takibinde kullanılır. Trombositoz, lösemi,
Test Adı PR3 ANCA Açıklama Nötrofil lizozim enzimlerinden proteinaz-3’e (PR-3) karşı oluşan antikorları gösterir. Wegener granülomatozisi ve
Mar 27, 2021
