Balçova Şubesi
Oca 4, 2022
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. k
Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar.
-
-
Test Adı PORFOBİLİNOJEN Açıklama Akut intermittant porfiria ile diğer akut atakla seyreden porfiriaların ayırıcı tanısında kullanılır. Sinonim -
Test Adı PİRÜVAT KİNAZ Açıklama Pirüvat kinaz eksikliği, konjenital non-sferositik hemolitik anemiye neden olur. Ayrıca AMI, kas hastalıkları,
Test Adı PROTEİN S AKTİVİTESİ Açıklama Konjenital ve akkiz protein S yetersizliğinin saptanmasında kullanılır. Protein S yetersizliklerinde tromboza
Oca 4, 2022
Eki 6, 2021
