PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ Testi

Test Adı

PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ

Açıklama

Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. k

Sinonim

Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

28 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar.

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-