MADx ALEX2
Nis 19, 2022
PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. k
Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar.
-
-
Test Adı PORFOBİLİNOJEN Açıklama Akut intermittant porfiria ile diğer akut atakla seyreden porfiriaların ayırıcı tanısında kullanılır. Sinonim -
Test Adı PLATELET SAYISI Açıklama Koagülasyon sistemi ve hemostaz bozukluklarının değerlendirilmesinde kullalılır. Maligniteler, myeloproliferatif
Test Adı PROTROMBİN ZAMANI KARIŞIM TESTİ Açıklama Bakınız aktive parsiyel tromboplastin zamanı karışım testi Sinonim - ...