MADx ALEX2
Nis 19, 2022
PRENATAL TANI
Ailede görülen ve kalıtsal hastalığa neden olan mutasyonlar veya aile içindeki ''hastalık geçiş paterni'' daha önce belirlenmiş ise fetüste DNA analizi ya
Doğum öncesi tanı
Her gün
7-10 gün sonra
Doku, fetüs materyali (kordon kanı, korion villus (CVS) veya amniyotik sıvı(AFS)), kültür materyali
Örnekler, materyali alan uzman tarafından belirlenen en uygun kaba konulur
Aile bireyleri: Maternal kontaminasyon çalışması için fetüse ait materyal ile birlikte anne ve babanın EDTA’lı tam kan örneklerinin de gönderilmesi gerekmektedir.
24. gebelik haftasından önce yapılabilir
-
PCR
Ailede görülen ve kalıtsal hastalığa neden olan mutasyonlar veya aile içindeki ''hastalık geçiş paterni'' daha önce belirlenmiş ise fetüste DNA analizi yapılarak aynı hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağı belirlenebilir. Cinsiyet analizi: X’e bağlı kalıtım
İleri gebelik haftası, ailede daha önce DNA analizinin yapılmamış olması veya yapılan DNA analizinin prenatal tanı için yeterli bilgi vermemesi
-
Test Adı PROTROMBİN ZAMANI Açıklama Protrombin zamanı ekstrensek yolun göstergesidir. Genellikle oral antikoagülan tedavinin izlenmesinde kullanılır.
Test Adı PROTEİN C ANTİJENİ Açıklama Konjenital ve akkiz protein C yetersizliklerinin saptanmasında ve tiplendirilmesindekulla nılır. Protein C
Test Adı PROTEİN ELEKTROFOREZI ( KAPILLER, SERUM ) Açıklama Serum protein elektroforezi, inflamasyon, protein kaybı, gammapatiler ve diğer disproteinemiler