9Q34 DELESYONU Testi
Eki 20, 2020
NORRIE HASTALIĞI
Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hasta
NDP geni mutasyonları, norin mutasyonları
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
+4 C de gönderilmelidir.
-
-
Dizi analizi
Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır.
-
-
Test Adı NON-PROSTATİK ASİT FOSFATAZ Açıklama Prostat dışındaki dokulardan kaynaklanan (karaciğer, dalak, eritrositler, trombositler ve kemikiliği)
Test Adı NSE Açıklama APUD hücreli nöroendokrin tümörlere (ör. Nöroblastoma, retinoblastoma, tiroid medüller ca, pankreas is let hücreli ca,
Test Adı NT- PROBNP Açıklama Asemptomatik hastalar da dahil olmak üzere her seviyedeki konjestif kalp yetmezliğinin tanı, evrelendirme, prognoz tayini
