NORRIE HASTALIĞI Testi

Test Adı

NORRIE HASTALIĞI

Açıklama

Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hasta

Sinonim

NDP geni mutasyonları, norin mutasyonları

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

28 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

+4 C de gönderilmelidir.

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

Dizi analizi

Kullanımı

Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır.

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-