9Q34 DELESYONU Testi
Eki 20, 2020
NOONAN SENDROMU
Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, m
PTPN11 mutasyonları
Her gün
4 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kend
-
-
Test Adı N-ASETİL-GLUKOZAMİNİDAZ Açıklama Böbrek hastalıklarının tanısında kullanılır. Böbrek hasarı olan durumlarda idrar NAG düzeyi artar.
Test Adı NEONATAL TSH Açıklama Konjenital hipotiroidi taramasında kullanılır. Pozitif sonuçlar, klinik bulgular ve diğer biyokimyasal testler ile
Test Adı NON-PROSTATİK ASİT FOSFATAZ Açıklama Prostat dışındaki dokulardan kaynaklanan (karaciğer, dalak, eritrositler, trombositler ve kemikiliği)
