MADx ALEX2
Nis 19, 2022
NOONAN SENDROMU
Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, m
PTPN11 mutasyonları
Her gün
4 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kend
-
-
Test Adı NT- PROBNP Açıklama Asemptomatik hastalar da dahil olmak üzere her seviyedeki konjestif kalp yetmezliğinin tanı, evrelendirme, prognoz tayini
Test Adı NSE Açıklama APUD hücreli nöroendokrin tümörlere (ör. Nöroblastoma, retinoblastoma, tiroid medüller ca, pankreas is let hücreli ca,
Test Adı N-ASETİL-GLUKOZAMİNİDAZ Açıklama Böbrek hastalıklarının tanısında kullanılır. Böbrek hasarı olan durumlarda idrar NAG düzeyi artar.