MADx ALEX2
Nis 19, 2022
NİJMEGEN SENDROMU
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon
657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık has
-
-
Test Adı NEONATAL TSH Açıklama Konjenital hipotiroidi taramasında kullanılır. Pozitif sonuçlar, klinik bulgular ve diğer biyokimyasal testler ile
Test Adı NA-NİTROPRUSSİAT TESTİ Açıklama Sistinüri tanısında kullanılır. Bir tarama testi olduğundan pozitif sonuçlar doğrulanmalıdır. Sinonim -
Test Adı NOONAN SENDROMU Açıklama Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır.
