9Q34 DELESYONU Testi
Eki 20, 2020
NİJMEGEN SENDROMU
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon
657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık has
-
-
Test Adı NRAS MUTASYONLARI Açıklama Hücre çoğalması ve farklılaşmasında önemli olan hücre içi sinyal yolaklarını kontrol eden RAS ailesinin
Test Adı NORRIE HASTALIĞI Açıklama Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol
Test Adı NAZAL SMEAR Açıklama Allerjik ve astmatik hastalıklar ve parazitik infestasyonların değerlendirilmesinde kullanılır Sinonim Eozinofil
