NİJMEGEN SENDROMU Testi

Test Adı

NİJMEGEN SENDROMU

Açıklama

Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon

Sinonim

657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

21 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR

Kullanımı

Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık has

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-