Evde veya İşyerinde Numune Alma Hizmeti İle Yanınızdayız!
May 11, 2021
NİJMEGEN SENDROMU
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon
657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık has
-
-
Test Adı NT- PROBNP Açıklama Asemptomatik hastalar da dahil olmak üzere her seviyedeki konjestif kalp yetmezliğinin tanı, evrelendirme, prognoz tayini
Test Adı NOONAN SENDROMU Açıklama Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır.
Test Adı NEONATAL TSH Açıklama Konjenital hipotiroidi taramasında kullanılır. Pozitif sonuçlar, klinik bulgular ve diğer biyokimyasal testler ile
Mar 27, 2021
