
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
NİJMEGEN SENDROMU
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon
657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık has
-
-
Test Adı NRAS MUTASYONLARI Açıklama Hücre çoğalması ve farklılaşmasında önemli olan hücre içi sinyal yolaklarını kontrol eden RAS ailesinin
Test Adı NOREPİNEFRİN Açıklama Hiper tansiyonun değerlendirilmesinde ve feokromasitoma, nöroblastoma ve ganglionöromaların tanı ve tedavi takibinde
Test Adı NT- PROBNP Açıklama Asemptomatik hastalar da dahil olmak üzere her seviyedeki konjestif kalp yetmezliğinin tanı, evrelendirme, prognoz tayini