Evde veya İşyerinde Numune Alma Hizmeti İle Yanınızdayız!
May 11, 2021
MUKOPOLISAKKARIDOZIS (TARAMA) DMB
Mukopolisakkaridozislerin taranması amacıyla kullanılır
-
Çarşamba
Ertesi gün saat 17.00
spot idrar
Soğuk ortamda saklanmalı ve gönderilmelidir
24 saatlik idrar miktarı belirtilmelidir. Numune donmuş olarak gönderilmelidir.
-
<3 ay <40,0 mg/mmol kreatinin 4-6 ay <25,0 mg/mmol kreatinin 7 ay-1 yaş <17,5 mg/mmol kreatinin 2-3 yaş <12,4 mg/mmol kreatinin 4-5 yaş <9,6 mg/mmol kreatinin 6-11 yaş <8,0 mg/mmol kreatinin 12-15 yaş <4,1 mg/mmol kreatinin >15 yaş <3,4 mg/mmol kreatinin
Spektrofotometrik
Mukopolisakkaridozislerin taranması amacıyla kullanılır
-
-
Test Adı MR PANELİ Açıklama Hafif mental retardasyonların %14’ü ve orta-ağır mental retardasyonların %45’i genetik nedenlerle gelişmektedir.
Test Adı MONOZOMİ / TRİZOMİ 8 Açıklama Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle birlikte tek başına varlığı
Test Adı MTHFR C677T MUTASYON ANALİZİ Açıklama Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein
Mar 27, 2021
