MTHFR MUTASYON ANALİZİ C677T VE AI298C Testi

Test Adı

MTHFR MUTASYON ANALİZİ C677T VE AI298C

Açıklama

Erken yaşta aterosklerotik vasküler hastalık veya tromboz hikayesi olan hastaların MTHFR gen mutasyonu analizi yaptırmaları önerilir. MTHFR genindeki C677

Sinonim

Metilentetrahidrofolat redüktaz enzim eksikliğine bağlı homosistinüri; MTHFR eksikliği

Çalışma Zamanı

Pazartesi

Sonuç Verme Süresi

Cumartesi günü saat 12.00

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

N/N = Homozigot normal Mt/N = Heterozigot Mt/Mt = Homozigot mutant

Çalışma Yöntemi

PCR-REA

Kullanımı

Erken yaşta aterosklerotik vasküler hastalık veya tromboz hikayesi olan hastaların MTHFR gen mutasyonu analizi yaptırmaları önerilir. MTHFR genindeki C677T ve A1298C mutasyonları enzim 218 aktivitesinde azalmaya neden olur. C677T mutasyonu toplumda sık gö

Num Kap Etmeme Ned

Hemoliz, pıhtı, uygun olmayan tüpe kan alınması

Lab Kodu

-