
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
MONOZOMİ / TRİZOMİ 8
Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle birlikte tek başına varlığı AML’de kötü prognostik belirteç kabul edilir. Anc
8 monozomisi, 8 trizomisi, monozomi 8, -8, trizomi 8, +8
Her gün
14 gün sonra
Heparinli tam kan, kemik iliği aspirasyon materyali, kemik iliği biyopsi materyali
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle birlikte tek başına varlığı AML’de kötü prognostik belirteç kabul edilir. Ancak hastalık seyrine olan etkisi eşlik eden diğer genetik anomalilerle değişebilir.
-
-
Test Adı MARFAN SENDROMU Açıklama Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem
Test Adı MTHFR C677T MUTASYON ANALİZİ Açıklama Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein
Test Adı MELAS SENDROMU Açıklama Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan