
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
MELAS SENDROMU
Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda e
Mitokondriyal miyopati, A3243M mutasyonu, t(RNA)Leu (UUR )mutasyonu,
Her gün
3 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan (=anneden kalıtım) bir hastalıktır. Hastalarda erken yaşlarda gelişim normaldir, bunu ilerleyici ensefalopati izler. Hastalar 40 yaşından önce sempto
-
-
Test Adı MİLLER-DİEKER SENDROMU Açıklama Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3) bağlı ortaya çıkar. Hastalarda
Test Adı MATERNAL KONTAMİNASYON ÇALIŞMASI Açıklama Amniyon sıvısı, koryon villus materyali ya da fetal kan örneği alınması sırasında anneye
Test Adı METİL HİPPÜRİK ASİT Açıklama Xylen ile çalışan kişilerin bu maddeden ne kadar etkilendiğinin tespitinde kullanılır Sinonim -