MARFAN SENDROMU Testi

Test Adı

MARFAN SENDROMU

Açıklama

Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitra

Sinonim

FBN1geni mutasyonları

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

1 ay sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitral valv prolapsusu olan, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Çeşitli tanı yöntem

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-