
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
MARFAN SENDROMU
Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitra
FBN1geni mutasyonları
Her gün
1 ay sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitral valv prolapsusu olan, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Çeşitli tanı yöntem
-
-
Test Adı MR PANELİ Açıklama Hafif mental retardasyonların %14’ü ve orta-ağır mental retardasyonların %45’i genetik nedenlerle gelişmektedir.
Test Adı MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ Açıklama Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein
Test Adı MONOZOMİ / TRİZOMİ 8 Açıklama Trizomi 8, KML, MDS ve AML’de saptanır. KML ve MDS’te prognozu etkilememekle birlikte tek başına varlığı