MADx ALEX2
Nis 19, 2022
MARFAN SENDROMU
Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitra
FBN1geni mutasyonları
Her gün
1 ay sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Marfan sendromu (MFS), prevalansı en az 5000’de 1 olan, majör klinik bulguları uzun boy, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, lens subluksasyonu ve mitral valv prolapsusu olan, otozomal dominant geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Çeşitli tanı yöntem
-
-
Test Adı MANDELİK ASİT Açıklama Etil benzen ve styren ile çalışan kişilerin bu maddelerden ne kadar etkilendiğinin tespitinde kullanılır Sinonim -
Test Adı MYOGLOBİN (İDRAR) Açıklama İdrar myoglobin konsantrasyonu renal fonksiyonlara bağlıdır. İskelet veya kardiyak kas hasarı, sekonder toksik
Test Adı METHEMOGLOBİN Açıklama Konjenital ve kazanılmış methemoglobinemi, karbon monoksit zehirlenmesi, benzokain, nitrogliserin, lidokain, nitratlar,