Site İçerisinde Ara

Test Adı

LEİDEN MUTASYON ANALİZİ

Açıklama

Leiden mutasyonu insanlarda Faktör 5 pıhtılaşma faktörünün yapımından sorumlu olan gendeki tek bir amino asidin değişikliğinden kaynaklanır. Bir canlıdaki genler hem anneden hem de babadan olmak üzere 2 tanedir. Bu genlerden birinin hatalı olması durumunda kişinin o gen için heterozigot olduğundan söz edilir.

Sinonim

Faktör V G1691A Mutasyon Analizi

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

6gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır.

Hastanın Hazırlanması

Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!

Biolojik Referans

Negatif

Çalışma Yöntemi

Kalitatif real timePCR

Kullanımı

Faktör V kan pıhtılaşmasında görev yapan proteinlerden biridir. Faktör V aktive protein C'nin kofaktörüdür. Leiden mutasyonu FV’i kodlayan genin 1691. pozisyonunda G' nin A' ya dönüşümesi ile ortaya çıkar. Bunun sonunda proteinin 506. pozisyonundaki arjin

Num Kap Etmeme Ned

Oda Sıcaklığı(20-25 °C) 7 Gün|Buzdolabı(2-8 °C) 14 Gün

Lab Kodu

-