Site İçerisinde Ara

Test Adı

KALLMAN’S SENDROMU

Açıklama

Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi veya hiposmi ile karakterize nöronal migrasyon bozukluğudur.

Sinonim

Kalman sendromu, KAL1 delesyonu, Xp22.3 delesyonu, Del Xp22.3

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

2 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

FISH

Kullanımı

Koku alma yapılarının (olfaktif) yetersizliği nedeniyle koku alma duyusu bozuklukları (anosmi ya da hiposmi), pubertede aksamalar, genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler (mikropenis, küçük testisler, skrotuma inmemiş testisler), azospermi, sekonder cinsel yapıların gecikmesi görülür. Üriner sistem malformasyonları olabilir. Kan testosteron, LH, FSH ve inhibin B düzeyleri düşüktür

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-