MADx ALEX2
Nis 19, 2022
İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğ
İzovalerik CoA dehidrogenaz mutasyonları, IVD mutasyonları
Her gün
3 hafta sonra
EDTA'lı tam kan
Mor kapaklı tüp
EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
-
-
DNA dizi analizi
İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğu olup izovalerik CoA dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu oluşur. Tanıda izovalerik CoA dehidr
-
-
Test Adı İNDİREK COOMBS Açıklama Rh (-) hamilelerde yenidoğanın hemolitik hastalığı (eritroblastozis fetalis) riskinin belirlenmesinde kullanılır Sinonim -
Test Adı İNFLUENZA A+B HIZLI TEST Açıklama Gripten şüphelenildiği durumlarda belirtilerin influenza A veya B, veya H1N1 gibi diğer nedenlere bağlı
Test Adı İMMÜNGLOBULİN M Açıklama Bakteri ve virüslere karşı üretilen ilk antikorlardır. Waldenstrom makroglobulinemisi, enfeksiyonların akut