İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK Testi

Test Adı

İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ

Açıklama

İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğ

Sinonim

İzovalerik CoA dehidrogenaz mutasyonları, IVD mutasyonları

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

3 hafta sonra

Numune Türü

EDTA'lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğu olup izovalerik CoA dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu oluşur. Tanıda izovalerik CoA dehidr

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-