HNPP Testi

Test Adı

HNPP

Açıklama

Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi ata

Sinonim

PMP22 Delesyonu, 17P11.2 Delesyonu

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

21 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR-RFLP

Kullanımı

Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bazılarında ise HNPP ilerleyicid

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-