Koronavirüste Tanı Yöntemleri
Oca 7, 2021
HNPP
Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi ata
PMP22 Delesyonu, 17P11.2 Delesyonu
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bazılarında ise HNPP ilerleyicid
-
-
Test Adı HLA-B51 Açıklama Behçet hastalarında belirgin HLA-B51 pozitifliği saptandığı bilinmektedir. Ancak bu birliktelik populasyonlara gore farklılık
Test Adı HEMOKROMATOZİS Açıklama Hemokromatozis, vücudun bir çok dokusunda progresif demir birikimi ile karakterli, otozomal resesif geçişli genetik
Test Adı HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ Açıklama Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır.
