MADx ALEX2
Nis 19, 2022
HNPP
Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi ata
PMP22 Delesyonu, 17P11.2 Delesyonu
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
Hastalığın gelişim nedenleri CMT’ye benzer ancak farklı bir bulgular görülür. HNPP hastalarının çoğunda tek kolda lokalize olmuş tekrarlayıcı paralizi atakları veya seğirmeler görülür ancak bunlar birkaç hafta sonra geçer. Bazılarında ise HNPP ilerleyicid
-
-
Test Adı HEPATİT B VİRÜSÜ YMDD MUTASYON ANALİZİ Açıklama Lamivudin (beta- L- 2’,3’-dideoksy thiacytidine), kronik hepatit B tedavisinde kullanılan
Test Adı HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ Açıklama Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır.
Test Adı HAPTOGLOBİN Açıklama İn vivo hemoliz tanısında kullanılan bir akut faz proteinidir. Akut ve kronik inflamasyonlar, neoplastik hastalıklar,