Site İçerisinde Ara

Test Adı

HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ

Açıklama

Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların büyük bir kısmında FGFR3 genindeki G38

Sinonim

-

Çalışma Zamanı

Hergün

Sonuç Verme Süresi

14 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR-RFLP

Kullanımı

Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların büyük bir kısmında FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Hipokondroplazi hastalarında ilk olarak Hipokondroplazi mutasyon

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-