GALT AKTIVITESI TARAMA Testi

Test Adı

GALT AKTIVITESI TARAMA

Açıklama

Galaktozemi, galaktoz metabolimasında görülen enzim defektleri sonucunda ortaya çıkan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Galaktoz yıkımındaki 3 enzimin

Sinonim

Galt Aktivitesi, galaktoz 1 fosfat üridil transferaz

Çalışma Zamanı

Cuma

Sonuç Verme Süresi

Aynı gün saat 18.00

Numune Türü

Yenidoğan tarama kartına emdirilmiş kart örneği (tarama)

Numune Kabı

Yenidoğan tarama kartı

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

Raporda belirtilmektedir.

Çalışma Yöntemi

Florimetrik

Kullanımı

Galaktozemi, galaktoz metabolimasında görülen enzim defektleri sonucunda ortaya çıkan doğumsal bir metabolik hastalıktır. Galaktoz yıkımındaki 3 enzimin (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokoinaz, UDP-galaktoz-4-epimeraz) eksikliği de gala

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-