MADx ALEX2
Nis 19, 2022
FRUKTOZ İNTOLERANSI (HEREDİTER)
Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken klinik belir
Aldolaz B mutasyonları, ALDOB mutasyonları
Her gün
14 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Erken klinik belirtiler galaktozemiye benzer. Früktoz alındıktan sonra hipoglisemi görülür.
-
-
Test Adı FLT3 MUTASYONLARI Açıklama Akut myelositer lösemilerde FLT3 (=FMS-like tyrosine kinase 3) mutasyonları en sık görülen mutasyonlardandır.
Test Adı FENİLKETONÜRİ MUTASYON TARAMASI Açıklama Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli
Test Adı FRONKÜL KÜLTÜRÜ Açıklama Deri lezyonunun anatomik lokalizasyonuna göre gram(-),gram(+), aerop ve anaerop birçok mikroorganizma deri enfeksiyonlarına