
Koronavirüste Tanı Yöntemleri
Oca 7, 2021
FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşla
FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,
-
-
Test Adı FOSFOR Açıklama Fosfor metabolizmasının ve kalsiyum-fosfor dengesinin değerlendirilmesinde kullanılır. Osteolitik kemik metastazları,
Test Adı FOLİK ASİT (ERITROSIT İÇI) Açıklama Eritrosit içi folat düzeyi serumdakinden çok daha konsantredir. Bu nedenle vücuttaki folat miktarının
Test Adı FAKTÖR V Açıklama Kalıtsal faktör V yetersizliği olan hastalarda (parahemofili) anormal kanamalar gözlenir ve pıhtılaşma zamanı, PT