Evde veya İşyerinde Numune Alma Hizmeti İle Yanınızdayız!
May 11, 2021
FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşla
FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,
-
-
Test Adı FENOBARBİTAL Açıklama İlaç düzeyinin takibinde kullanılır (Bk. Tablo-20). Beraberinde valproik asit ve salisilatlar kullanıldığında
Test Adı FAKTÖR VIII Açıklama Herediter faktör VIII eksikliği (Hemofili A) X’e bağlı geçiş gösteren ve kanamaya eğilimle karakterize bir hastalıktır.
Test Adı FAKTÖR VII Açıklama Faktör VII eksikliği, nadir görülen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde PT
Mar 27, 2021
