SIBO Hastalığı Nedir?
Eyl 15, 2021
FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşla
FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,
-
-
Test Adı FOSFOR Açıklama Fosfor metabolizmasının ve kalsiyum-fosfor dengesinin değerlendirilmesinde kullanılır. Osteolitik kemik metastazları,
Test Adı FT3 Açıklama Tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Hipertiroidizm ve T3 tirotoksikozunda serum FT3 düzeyi artarken,
Test Adı FRUKTOZ İNTOLERANSI (HEREDİTER) Açıklama Fruktoz veya sükroz (fruktoz+glukoz) içeren gıdaların alımı ile ortaya çıkan ağır bir hastalıktır
Eyl 15, 2021
Mar 27, 2021
