MADx ALEX2
Nis 19, 2022
FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşla
FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,
-
-
Test Adı FAKTÖR II Açıklama Protrombin zamanı ile aynı test olarak değerlendirilmemelidir. Herediter protrombin yetersizliği oldukça nadir görülen
Test Adı FENOBARBİTAL Açıklama İlaç düzeyinin takibinde kullanılır (Bk. Tablo-20). Beraberinde valproik asit ve salisilatlar kullanıldığında
Test Adı FİBRONEKTİN Açıklama Synovial sıvıdaki fibronektin konsantrasyonu serum dakinden fazladırEDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen