FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ Testi

Test Adı

FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ

Açıklama

Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşla

Sinonim

FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

28 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR

Kullanımı

Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-