Solubl Transferrin Reseptörü (sTfR)
Mar 27, 2021
FRİEDREİCH ATAKSİSİ MUTASYON ANALİZİ
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşla
FA, frataxin mutasyonu, FXN geni mutasyon analizi, X25 geni mutasyon analizi
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Ataksi kas hareketlerindeki koordinasyonun bozulmasıdır. En sık görülen formu Friedreich Ataksisi’dir (ABD’de 1/50000). Erken başlangıçlı formu 5-15 yaşlarında, geç başlangıçlı formu ise 20-30 yaşlarında bulgu vermeye başlar. Kol ve bacaklarda güçsüzlük,
-
-
Test Adı FENİLKETONÜRİ MUTASYON TARAMASI Açıklama Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli
Test Adı FORMOL GEL Açıklama Leishmaniazis tanısında kullanılan nonspesifik bir testtir. Gamaglobulinlerin artışı ile pozitifleştiğinden tanı
Test Adı FAKTÖR X Açıklama Kalıtsal faktör X eksikliği olan hastalarda PT ve aPTT uzamış, TT ise normaldir. Faktör X eksikliği otozomal resesif
Mar 27, 2021
