MADx ALEX2
Nis 19, 2022
FRAJIL X TEKRAR SAYISI ANALIZI
Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down send
FMR1 geni CGG tekrar artışı
Her gün
1 ay sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
-
-
PCR
Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60'ında mental retardas
-
-
Test Adı FT3 Açıklama Tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Hipertiroidizm ve T3 tirotoksikozunda serum FT3 düzeyi artarken,
Test Adı FGF23 MUTASYONLARI Açıklama Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda; büyüme geriliği, kemik mineralizasyon
Test Adı FAKTÖR IX Açıklama Kalıtsal faktör IX eksikliği (Hemofili B), X’e bağlı geçiş gösteren, kanama diyatezi ve düşük plazma faktör