Site İçerisinde Ara

Test Adı

FOXL2 MUTASYONU

Açıklama

Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır.

Sinonim

Blepharophimosis ptosis epikantus inversus Sendromu, BPES Sendromu

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

28 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over yetmezliği (POF) gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOX

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-