Solubl Transferrin Reseptörü (sTfR)
Mar 27, 2021
FOXL2 MUTASYONU
Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır.
Blepharophimosis ptosis epikantus inversus Sendromu, BPES Sendromu
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
-
-
DNA dizi analizi
Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over yetmezliği (POF) gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOX
-
-
Test Adı FRUKTOZAMİN Açıklama Son 2-3 hafta içindeki ortalama glukoz konsantrasyonunu gösterir. Glikozile olmuş protein miktarını gösterdiğinden
Test Adı FİBROTEST-ACTİTEST Açıklama Fibrotest, hepatit B, hepatit C, alkolik karaciğer hastalığı ve metabolik steatoza bağlı fibrozis, Aktitest
Test Adı FRAJİL X SENDROMU (SİTOGENETİK) Açıklama Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek