MADx ALEX2
Nis 19, 2022
FGF23 MUTASYONLARI
Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda; büyüme geriliği, kemik mineralizasyon defektleri, renal fosfat kaybına s
Otozomal dominant ailesel hipofosfatemik rikets, fibroblast growth faktör 23, ailesel hipofosfatemik rikets, hipofosfatemik raşitizm
Her gün
28 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
Dizi analizi
Ailesel hipofosfatemik rikets, kalıtılan riketsin en yaygın formudur. Hastalarda; büyüme geriliği, kemik mineralizasyon defektleri, renal fosfat kaybına sekonder hipofosfatemi görülür ve serum 1,25 hihidroksivitamin D düzeyi düşüktür.
-
-
Test Adı FAKTÖR XIII TARAMA Açıklama Faktör XIII eksikliği otozomal resesif geçiş göstermektedir. Hastalarda ilk kanama bulgusu göbek kordonu
Test Adı FMF MUTASYON ANALİZİ Açıklama Ülkemizde Familyal Akdeniz Ateşi’nin taşıyıcı sıklığı %20 ve hastalık sıklığı 1/1000 ‘dir.
Test Adı FRAJIL X TEKRAR SAYISI ANALIZI Açıklama Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen nedenlerinden olup, erkek çocuklar