FENİLKETONÜRİ MUTASYON TARAMASI Testi

Test Adı

FENİLKETONÜRİ MUTASYON TARAMASI

Açıklama

Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer b

Sinonim

PKU genetik analiz, Fenilalanin hidroksilaz gen defekti, PAH mutasyonları

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

4 hafta sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR-RFLP, DNA dizi analizi

Kullanımı

Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer bütün bulguları gibi mental retardasyonun da engellenebilmesidir.

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-