MADx ALEX2
Nis 19, 2022
FENİLKETONÜRİ MUTASYON TARAMASI
Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer b
PKU genetik analiz, Fenilalanin hidroksilaz gen defekti, PAH mutasyonları
Her gün
4 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
-
-
PCR-RFLP, DNA dizi analizi
Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer bütün bulguları gibi mental retardasyonun da engellenebilmesidir.
-
-
Test Adı FAKTÖR VIII Açıklama Herediter faktör VIII eksikliği (Hemofili A) X’e bağlı geçiş gösteren ve kanamaya eğilimle karakterize bir hastalıktır.
Test Adı FANCONİ-BİCKEL SENDROMU Açıklama Glikojen Depo Hastalığı tip XI olarak da bilinen Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) karbonhidrat metabolizmasının
Test Adı FIP1LI/PDGFRA FÜZYONU Açıklama En sık hipereozinofilik sendromda gözlenmek üzere myeloid tümörlerde gözlenebilen bir değişikliktir.