
Koronavirüste Tanı Yöntemleri
Oca 7, 2021
FENİLKETONÜRİ MUTASYON TARAMASI
Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer b
PKU genetik analiz, Fenilalanin hidroksilaz gen defekti, PAH mutasyonları
Her gün
4 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
-
-
PCR-RFLP, DNA dizi analizi
Ülkemizde sıklığı nedeniyle önem kazanan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın en önemli özelliği erken tanının yapılabildiği durumda, tedavi ile diğer bütün bulguları gibi mental retardasyonun da engellenebilmesidir.
-
-
Test Adı FT4 Açıklama Tiroid fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. Tiroid bezi ile ilgili olarak herhangi bir hastalıktan şüphe edildiğinde
Test Adı FIP1LI/PDGFRA FÜZYONU Açıklama En sık hipereozinofilik sendromda gözlenmek üzere myeloid tümörlerde gözlenebilen bir değişikliktir.
Test Adı FENOBARBİTAL Açıklama İlaç düzeyinin takibinde kullanılır (Bk. Tablo-20). Beraberinde valproik asit ve salisilatlar kullanıldığında