DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) DELESYON ANALİZİ Testi

Test Adı

DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) DELESYON ANALİZİ

Açıklama

DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. DMD, BMD’nin ağır seyirli allelik formudur ve BMD’ye oranla daha sık gör

Sinonim

-

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

İki hafta sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

Multipleks I ve Multipleks II amplifikasyon sistemleri ile PCR ve doğrudan analiz

Kullanımı

DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. DMD, BMD’nin ağır seyirli allelik formudur ve BMD’ye oranla daha sık görülür. X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklandığı için

Num Kap Etmeme Ned

Hemoliz, pıhtı, uygun olmayan tüpe kan alınması

Lab Kodu

-