MADx ALEX2
Nis 19, 2022
DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) BAĞLANTIANALİZİ
Hasta bireyin annesinden aldığı allel, bağlantı analizi denilen indirek metot ile tespit edilir. Mutasyonu belirlenmemiş hasta ailelerine prenatal tanı v
Progresif musküler distrofi (PMD)
Her gün
Üç hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP-VNTR
Hasta bireyin annesinden aldığı allel, bağlantı analizi denilen indirek metot ile tespit edilir. Mutasyonu belirlenmemiş hasta ailelerine prenatal tanı ve/veya taşıyıcılık tanısında yardımcı olabilmek amacı ile indirek analiz uygulanabilir
Hemoliz, pıhtı, uygun olmayan tüpe kan alınması
-
Test Adı DOKU TRANSGLUTAMİNAZ ANTİKORU IGA, IGG Açıklama Glutene karşı intoleransı olan hastalar (glutensensitif enteropati; küçük çocuklarda:
Test Adı DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) DELESYON ANALİZİ Açıklama DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal
Test Adı DİREK STREP A SWAB TESTİ Açıklama Boğaz sürüntüsünde doğrudan A grubu beta hemolitik streptococcuslara özgü karbonhidrat antijeni