MADx ALEX2
Nis 19, 2022
DNA EKSTRAKSİYONU
Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı ile uygulanır. İndeks vaka ve aileye yönelik mutasyon analizi.
DNA izolasyonu; DNA ayrıştırılması
Her gün
Ertesi gün saat 18.00
EDTA’lı tam kan, doku, fetüs materyali [kordon kanı, korion villus (CVS) veya amniyotik sıvı (AFS)], kültür materyali
Mor kapaklı tüp (kan materyalleri), doku, CVS ve AFS materyali, alan uzman tarafından belirlenen en uygun kaba alınır
-
-
O.D. A260 /A280 = 1,6-1,8
Kit veya NaCl ekstraksiyonu ve spektrofotometrik değerlendirme
Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı ile uygulanır. İndeks vaka ve aileye yönelik mutasyon analizi / taşıyıcılık tanısı çalışmalarında DNA ekstraksiyonu, EDTA’lı tam kan veya doku materyalinden yapılır.
(Kan): Hücre sayısının yeterli olmaması, hemoliz, pıhtı, materyalin uygun olmayan tüpte gönderilmesi
-
Test Adı DMD/BMD DELESYON ANALİZİ Açıklama Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı
Test Adı DERİ KAZINTISINDA MANTAR ARAMA Açıklama Epidermophyton, Microsporum ve Trichophyton grubu mantarların sebep olduğu dermatofitozlar, keratin
Test Adı DEAMİNE GLİADİN PEPTİD IGA VE IGG Açıklama Glutende bulunan bir proteine karşı gelişen antikorlardır. Özellikle celiac hastalığı