DİGEORGE SENDROMU Testi

Test Adı

DİGEORGE SENDROMU

Açıklama

Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gi

Sinonim

22q sendromu, 22q11.2 sendromu, 22q11.2 delesyonu, del 22q11.2, DGS

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

2 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

FISH

Kullanımı

Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22.

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-