9Q34 DELESYONU Testi
Eki 20, 2020
DİGEORGE SENDROMU
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gi
22q sendromu, 22q11.2 sendromu, 22q11.2 delesyonu, del 22q11.2, DGS
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22.
-
-
Test Adı DOKU TRANSGLUTAMİNAZ ANTİKORU IGA, IGG Açıklama Glutene karşı intoleransı olan hastalar (glutensensitif enteropati; küçük çocuklarda:
Test Adı DİREK COOMBS Açıklama Yenidoğanın hemolitik hastalığı anneden geçen antikorlar nedeniyle bebeğin kırmızı kürelerinin yıkılmasıyla
Test Adı DNA EKSTRAKSİYONU Açıklama Genetik hastalıkların moleküler tanısında kullanılan DNA materyalinin elde edilmesi amacı ile uygulanır.
