MADx ALEX2
Nis 19, 2022
DİGEORGE SENDROMU
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gi
22q sendromu, 22q11.2 sendromu, 22q11.2 delesyonu, del 22q11.2, DGS
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22.
-
-
Test Adı DEMİR Açıklama Her türlü anemi, demir eksikliği, talasemi, sideroblastik anemi ve demir zehirlenmesinin değerlendirilmesinde kullanılır.
Test Adı DUCHENNE / BECKER KAS DİSTROFİSİ (DMD/BMD) DELESYON ANALİZİ Açıklama DMD/BMD, kas hücrelerinin progresif yıkımına neden olan kalıtsal
Test Adı DIREK BILIRUBIN Açıklama Karaciğer ve safra kesesi fonksiyonlarının değerlendirilmesinde kullanılır. İntrahepatik ve ekstrahepatik safra