Balçova Şubesi
Oca 4, 2022
DİGEORGE SENDROMU
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gi
22q sendromu, 22q11.2 sendromu, 22q11.2 delesyonu, del 22q11.2, DGS
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
FISH
Di George sendromunun bulguları paratiroid ve timus gelişim bozuklukları, kalp anomalileri ve tipik yüz görünümüdür. Kalp defekti ve yenidoğan tetanisi gibi bulguların varlığında Di George sendromunundan şüphelenmek gerekir. %90 hastada, olayın nedeni 22.
-
-
Test Adı DESMOGLEİN 1-3 Açıklama Pemfigus vulgaris intraepitelyal veziküllerle karakterize, klinik olarak alt tipleri olan ciddi büllöz bir cilt
Test Adı DMD/BMD DELESYON ANALİZİ Açıklama Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. X2e bağlı
Test Adı DHEA SÜLFAT Açıklama Androjen eksiklik veya fazlalığının değerlendirilmesinde kullanılır. Hirşutizm, amenore, polikistik over sendromu,
Oca 4, 2022
Eki 6, 2021
