CIAS1 GENİ MUTASYONLARI Testi

Test Adı

CIAS1 GENİ MUTASYONLARI

Açıklama

1q44’de bulunan CIAS1 (=NALP3=PYPAF1) geni pirin benzeri bir proteini kodlar. NALP3 infl amazom kompleksi üyesidir. Bu genin mutasyonları ailesel soğuk ot

Sinonim

NALP3 mutasyonları, PYPAF1 mutasyonları, FCAS, Muckle-Wells sendromu, CINCA sendromu, NOMID sendromu

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

28 gün sonra

Numune Türü

EDTA'lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

Dizi Analizi

Kullanımı

1q44’de bulunan CIAS1 (=NALP3=PYPAF1) geni pirin benzeri bir proteini kodlar. NALP3 infl amazom kompleksi üyesidir. Bu genin mutasyonları ailesel soğuk otoinfl amatuvar sendrom (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS), kronik infantil nörolojik, cilt ve eklem

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-