CHARCOT MARİE TOOTH Testi

Test Adı

CHARCOT MARİE TOOTH

Açıklama

Charcot Marie Tooth(CMT); sinir hücresi üzerindeki kılıfın (myelin) bozulması (dejenerasyonu) sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır.

Sinonim

PMP22 Duplikasyonu, CMT1, 17P11.2 duplikasyonu

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

3 hafta sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR-RFLP

Kullanımı

Charcot Marie Tooth(CMT); sinir hücresi üzerindeki kılıfın (myelin) bozulması (dejenerasyonu) sonucu gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Doğuştan normal yapıda olan kaslar, beyinden alınan uyarıların bozulan sinirler boyunca iletilememesi nedeni ile zamanla

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-