MADx ALEX2
Nis 19, 2022
AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları v
Cücelik; FGFR3 gen analizi
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka
-
-
Test Adı ANTİ-DNAASE B Açıklama Streptokoklar tarafından üretilen desoksiribonükleaz B’ye karşı üretilen antikorlardır. Mevcut veya geçirilmiş
Test Adı ANTİ-HAV TOTAL Açıklama Anti HAV total veya anti HAV IgG akut enfeksiyon için tanısal değere sahip değildir, çünkü antikor yaşam boyu
Test Adı ANTİ-KARDİYOLİPİN ANTİKORLARI IGM VE IGG Açıklama Anti kardiyolipin antikorların oluşumuyla ortaya çıkan klinik komplikasyonlar; venöz