AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ Testi

Test Adı

AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ

Açıklama

En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları v

Sinonim

Cücelik; FGFR3 gen analizi

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

21 gün sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Taşıma

-

Hastanın Hazırlanması

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR-RFLP

Kullanımı

En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-