MADx ALEX2
Nis 19, 2022
AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları v
Cücelik; FGFR3 gen analizi
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka
-
-
Test Adı ANTİ-SENTROMER ANTİKOR Açıklama Anti - sentromer antikor CREST sendromu ve sistemik skleroderma hastalığında tespit edilebilen antikorlardır.
Test Adı ANTİTROMBİN ANTİJENİ Açıklama Kazanılmış veya konjenital antitrombin eksikliklerinin tanısında kullanılır. Bu hastalıkların tanısında
Test Adı ANTİSTREPTOLİZİN O (KANTITATIF) Açıklama Streptolizin O’ya karşı kanda dolaşan antikorlardır. A grubu beta hemolitik streptokok enfeksiyonlarının
