9Q34 DELESYONU Testi
Eki 20, 2020
AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları v
Cücelik; FGFR3 gen analizi
Her gün
21 gün sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
PCR-RFLP
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka
-
-
Test Adı ANGELMAN SENDROMU Açıklama Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime
Test Adı AMİLAZ Açıklama Pankreas fonksiyon testlerinden biridir. Pankreatit, pankreatik kist ve pseudo kistler, parotis bezi enfeksiyonları, intestinal
Test Adı ANTİ-TROMBOSİT ANTİKORU Açıklama İmmün trombositopenilerde trombosit antikorlarının belirlenmesinde kullanılır Sinonim Trombosit
