Yeni Doğan Metabolik Tarama Testleri

Metabolik hastalıkları tarama testi klinik bulgular ortaya çıkmadan ve bebeğe zarar vermeden hastalığın erken tanısını koymaya yarayan testlerdir. Farklı teknolojiler kullanılarak yapılan tarama testleri mevcuttur.

Tarama testini neden yaptırmak gerekir?

Metabolik hastalığı olan bebekler doğduklarında genellikle sağlıklı görünürler ve ilk doktor muayeneleri de genellikle normaldir. Bu dönemde metabolik hastalık tanısı konamaz ise bebekte gelişme geriliği, zeka geriliği ve hatta ölüm meydana gelebilmektedir. Sonuçta yapılacak ufak bir test ile bu hastalıkların pek çoğuna klinik bulgular ortaya çıkmadan erken dönemde tanı koymak mümkündür. Böylece bebeğin hayatı kurtulmakta ve ileri yaşta oluşacak sekeller önlenmektedir.

Tarama testi nasıl ve ne zaman yapılır?

Tarama testi oldukça basittir. Bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan bunun için yeterlidir. Bebeğin düzenli bir şekilde beslenmeye başlamasından sonra ilk hafta içerisinde herhangi bir zamanda yapılması yeterlidir.

Tarama testi kimlere yapılır?

Tarama testi bütün yenidoğan bebeklere yapılabilir. Bunun dışında daha büyük çocuk ve bebeklere metabolik hastalık düşündüren klinik bir bulgusu varsa yapılabilir.

Hangi hastalıklar taranabilmektedir?

Genişletilmiş özel tarama testi ile aminoasit metabolizması bozukluklarından 19 hastalık, yağ asidi oksidayon defektlerinden 11 ve organik asit bozukluklarından 13 hastalık taranabilmektedir.

Ülkemizde hangi metabolik hastalıklar nerede ve nasıl taranabiliyor?

Ülkemizde sağlık bakanlığı 1994 yılından ihtibaren hipotiroidi ve fenilketonüri tarama testlerini, 2009 yılından sonra ise bu iki hastalığa ek olarak biyotidinaz taramasını da ekleyerek üç hastalığı ücretsiz olarak taramaktadır.

Tarama testinin şüpheli veya pozitif olduğu durumda ne yapılır?

Testin şüpheli olması örneğin uygun olmayan koşullarda alınması ve saklanmasından olabilir. Ayrıca uygun zamanda alınmaması da sonucu etkileyebilir. Test şüpheli olduğu zaman tekrarlanmalıdır. Tarama testi pozitif olan bebeklerde ise kesin tanı için ayrıntılı testlerin yapılması ve en kısa sürede tedavinin başlanması gerekir.