WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU


Testin Adı : WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU
Sinonim : WHS, 4p16.3 delesyonu, del 4p16.3
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 3 hafta sonra
Numune Türü : Heparinli tam kan
Numune Kabı : Yeşil kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : FISH
Kullanımı : Wolf Hirschhorn sendromlu (WHS) hastalarda; ağır mental retardasyon, epileptik nöbetler, hipotoni ve tipik yüz görünümü vardır. Doğum öncesi dönemde fetal hareketlerde zayıflık fark edilebilir.Yarık damak/dudak, balık ağzı, küçük çene veya asimetrik kafa
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :