WİLLİAMS SENDROMU


Testin Adı : WİLLİAMS SENDROMU
Sinonim : Elastin geni delesyonu, del 7q11.23, 7q11.23 delesyonu
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 3 hafta sonra
Numune Türü : Heparinli tam kan
Numune Kabı : Yeşil kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : FISH
Kullanımı : Zihinsel gelişme geriliği, doğuştan kalp hastalıkları, gevşek eklem hareketleri ve tipik yüz görünümü (basık burun kökü, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek damak gibi) olan çocuklarda Williams sendromundan şüphelenmek gerekir. Hastalar geç yürürler,
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :