TAY- SACS HASTALIĞI


Testin Adı : TAY- SACS HASTALIĞI
Sinonim : Gm2 gangliosidozis, HEX A mutasyonu, Hekzosaminidaz A mutasyonları
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 4 hafta sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : Tay Sachs, bir lipid depo hastalığıdır. Gm2 gangliosidleri ganglion hücrelerinde birikir. Hasta bebekler doğdukları zaman gayet sağlıklı görünüştedirler. Doğumdan yaklaşık 6 ay sonra –sesten abartılı ürkme, kavrama yeteneğinde azalma ve körlük gibi-sempto
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :