SMİTH-MAGENİS SENDROMU


Testin Adı : SMİTH-MAGENİS SENDROMU
Sinonim : 17p11.2 delesyonu, del 17p11.2
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 2 hafta sonra
Numune Türü : Heparinli tam kan
Numune Kabı : Yeşil kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : FISH
Kullanımı : Psikomotor ve fiziksel gelişme geriliği, konuşmanın gecikmesi, kaba ses, tipik yüz görünümüne sahip hastalardır. Hastaların %90’ında hastalığın nedeni 17. kromozomun p11.2 bölgesinin kaybıdır. Smith Magenis sendromu şüphesi olan hastada 17 p11.2 delesyonu
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :