SMA MUTASYON ANALİZİ


Testin Adı : SMA MUTASYON ANALİZİ
Sinonim : Spinal müsküler atrofi Mutasyon Analizi, SMN geni delesyon analizi, ekzon 7 delesyonu SMA, ekzon 8 delesyonu SMA
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 14 gün sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : PCR-RFLP
Kullanımı : Otozomal resesif kalıtılan kol ve bacak kaslarındaki atrofi veya zayıflığa (omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenarasyon sonucu) yol açan hastalık 6000-10000’de bir görülür. Üç tipi vardır: Tip 1: Yenidoğan döneminde başlar, hastalar 2 yaşından önce gen
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :