PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ


Testin Adı : PÜRİN NÜKLEOSİT FOSFORİLAZ YETMEZLİĞİ
Sinonim : Nükleosit Fosforilaz Defekti, PNP dizi analizi, kombine immün yetmezlik, immün yetmezlik
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 28 gün sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : Purin nükleozit fosforilaz (PNP), adenozin deaminaz (ADA) ile birlikte pürin katabolizmasında anahtar rol oynayan bir enzimdir. Enzimi kodlayan gen, 14. kromozomda (14q13.1) yer alır. Bu genin mutasyonları ağır kombine immün yetmezliğe yol açar. Bunun yan
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :