PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ


Testin Adı : PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
Sinonim : PCCA, PCCB
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 3 hafta sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıt
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :