PRADER-WİLLİ SENDROMU


Testin Adı : PRADER-WİLLİ SENDROMU
Sinonim : PWS (FISH), 15q11-q13 delesyonu (FISH), SNRPN delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH),
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 2 hafta sonra
Numune Türü : Heparinli tam kan
Numune Kabı : Yeşil kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : PCR
Kullanımı : Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsü
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :