NORRIE HASTALIĞI


Testin Adı : NORRIE HASTALIĞI
Sinonim : NDP geni mutasyonları, norin mutasyonları
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 28 gün sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma : +4 C de gönderilmelidir.
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : Dizi analizi
Kullanımı : Kalıtsal bir göz hastalığı olan Norrie, erkek çocuklarda doğumda ya da doğumdan hemen sonra körlüğe yol açar. X’e bağlı kalıtılan hastalıkta anneler hastalık için taşıyıcıdır ve taşıyıcı olan annenin her erkek çocuğu için %50 hastalık riski vardır. Retina
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :