NOONAN SENDROMU


Testin Adı : NOONAN SENDROMU
Sinonim : PTPN11 mutasyonları
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 4 hafta sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : Noonan sendromu 1000-2500’de bir sıklıkta gözlenen ve otozomal dominant aktarılan genetik bir hastalıktır. Kısa boy, kısa-yele boyun, kalp hastalıkları, motor gelişme geriliği, kanama diatezi ve sağırlık sık görülen klinik bulgularıdır. Bu hastaların kend
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :